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[Cancer Research] HLA typing

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[Reference data] Whole Genome Amplification

PicoPLEX®
1) Murphy, Nicholas M., et al. "Haplotyping the human leukocyte antigen system from single chromosomes." Scientific reports 6 (2016): 30381. 내 발췌
본 논문의 저자들은 기존의 Segregation 유전 법칙에 국한하지 않고, 개인으로부터 부모의 HLA haplotype를 결정하는 방법에 대해 규명하였다. 혈액 샘플을 배양한 후, bivariate flow cytometry를 이용하여 chromosome 6를 확인 및 분류하였다. 분류된 단일 염색체 (Single chromosome)는 PicoPLEX® WGA kit를 통해 whole genome amplification (WGA) 후, 증폭 산물을 SNP 분석 및 deep sequencing함으로써 HLA loci에서 대립 유전자를 확인하여 두 개의 haplotype으로 정의하였다. 이 연구는 Single sorting 과정을 통해서, 모든 염색체 쌍에 적용할 수 있는 빠르고 효율적인 haplotyping 방법을 제시했다. 이 논문은 SNP와 유전자 조절, 단백질 기능 사이의 연관 관계에 대한 이해도를 높일 수 있는 SNP 분석법을 보여준다.

2) Png, Eileen, et al. "A genome-wide association study of hepatitis B vaccine response in an Indonesian population reveals multiple independent risk variants in the HLA region." Human molecular genetics 20.19 (2011): 3893-3898. 내 발췌
본 논문의 저자들은 Indonesia의 Riau Archipelago 지역 내 B형 간염 백신 접종자 3,614명을 대상으로, 항체 역가에 대한 전장 유전체 연관 분석 (genome-wide association study, GWAS)을 진행하였다. 이 과정에서 PicoPLEX 기술을 이용해 4,576개의 동결 보존된 혈장 샘플로부터 DNA를 추출하고 whole genome amplification (WGA)를 진행하였다. 결론적으로, 중복적으로 확인되는 변이와 만성 B형 간염에서 보이는 GWAS를 통해 백신 반응이 감염 모델로 사용될 수 있음을 확인한 반면, 바이러스에 노출된 후에는 백신이 그리 효과적이지 않음을 시사하였다.